Статьи Все процедуры
Узнать цену
Задать вопрос
Личный кабинет

Наследственные патологии кожи

На медицинском языке наследственные заболевания кожи называются генодерматозы (от греческого genos – род, происхождение, derma – кожа). Генетически обусловленные кожные болезни вызываются мутациями генов, ответственных за нормальное функционирование и формирование кожи.

Кандидат медицинских наук, доцент, врач-дерматовенеролог медицинского центра ROSH Опарин Роман Борисович разъясняет проблематику исследований в сфере наследственных заболеваний кожи. Системные изыскания в этой малоизученной области отсутствуют, а специалистов совершенно недостаточно для глубокого анализа проблемы.

Причины возникновения генетически обусловленных заболеваний.

Точное происхождение наследственных заболеваний науке пока неизвестно. Однако, ученые уже вывели прямую зависимость наличия заболевания от мутации одного гена или связи нескольких. Иногда заболевание напрямую связано с воздействием окружающей среды. Признаки заболевания проявляются как в утробе матери, так и сразу после рождения, или в раннем детстве. Иногда они свидетельствуют о тяжелых повреждениях внутренних органов.

Симптомы наследственных патологий кожи.

Ихтиоз обыкновенный – наиболее часто встречающееся заболевание. Оно поражает детей в возрасте от одного до трёх лет, но может проявиться и в меньшем возрасте, иногда у трехмесячных детей. Болезнь сопровождает человека всю жизнь, формируясь максимально к девяти-десятилетнему возрасту. Выражается в чрезмерном шелушении кожных покровов, при котором почти полностью исчезает способность к потоотделению и прекращается слюноотделение. Больные часто отстают в умственном, равно как и физическом развитии, отмечается спад иммунитета, нарушение обмена веществ и отсутствие способности организма усваивать витамины.

Существует «легкая» версия ихтиоза, при которой шелушение едва заметно. Это проявление ихтиоза называется ксеродермия.

Врожденный ихтиоз – тяжелое наследственное заболевание, признаки которого можно распознать еще до рождения ребенка, в утробе матери. Кожа поражается ороговевшим слоем, похожим на панцирь, разделенным кровоточащими шрамами. Поражения охватывают не только внешние слои кожи, но также слизистую рта, ушные раковины, что приводит к сильнейшим видоизменениям органов. Затрудненное дыхание и питание сопровождаются повреждениями внутренних органов и несовместимы с жизнью. Как правило, смерть наступает при вторичном инфицировании.

Буллезный эпидермолиз – еще одно очень тяжелое генетически обусловленное заболевание, сопровождающееся постоянным образованием пузырчатых вздутий на выступающих областях тела. Как уже говорилось выше, причина этой болезни, как и многих других наследственных, науке до сих пор неизвестна.

На сегодняшний день врачи придерживаются теории экзогенного (внешнего) происхождения болезни. Если болезнь протекает доброкачественно, то вскрытые и удаленные пузыри не образуются вновь и исчезают без шрамов. Иногда болезнь полностью отступает в пубертатный период. Однако, заболевание может протекать злокачественно, тогда следствием являются незаживающие рубцы на месте залеченных язв. При этом повреждаются не только внешние кожные покровы, но и слизистые оболочки. Отмечена высокая смертность при данном заболевании.

Диагностика наследственных заболеваний кожи.

Решающим фактором в диагностике генетически обусловленных кожных заболеваний является пренатальная (дородовая, в течение беременности) диагностика плода. Её необходимо проводить в специализированных генетических центрах. Она осуществляется путем тщательного сбора анамнеза (сведений об истории болезни, условиях жизни пациента, истории перенесенных им заболеваний) и внешнего осмотра.

Лечение генетических патологий кожи.

На сегодняшний день специалисты не могут предложить эффективного способа полного излечения. Основные методы построены на лечении симптомов, а не причин. Для качественного лечения необходимы заключения не только лечащего дерматолога, но также невролога, аллерголога, иммунолога, терапевта. Как и во многих случаях кожных заболеваний, прописывается диетическое питание, дополнительный прием витаминов, в частности усиленный прием витамина С. Если болезнь затронула суставы и повлекла за собой их изменение, врач даст рекомендацию носить ортопедическую обувь. Необходимо также использовать бинтование поврежденных конечностей. Лечение ихтиоза назначает врач по строго индивидуальным показаниям, самолечение недопустимо, поскольку может привести к тяжким последствиям. В основном прописывают витамины, гормоносодержащие и иммуностимулирующие препараты. Также применяются антигистаминные, антигрибковые и атибактериальные препараты. В некоторых случаях возможна госпитализация пациента. При строгом следовании рекомендациям специалистов, течение болезни возможно ослабить, а в некоторых случаях добиться длительной ремиссии.